Down Sendromu

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu genetik etkenlere bağlı olarak fazladan bir 21. kromozomun bulunması sonrası ortaya çıkan tablodur. Down sendromu bedende yapısal ve fonksiyonel sorunlara, zihinsel bozukluklara neden olan bir sendromdur. Genellikle orta düzeyde Öğrenme Güçlüğü de görülür.

Down Sendromunun Belirtileri

Down sendromlu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümüne sahiptirler. kafaları ufak, başın arka tarafı yassı, enseleri kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafaya göre daha küçük, gözler ise birbirinden ayrık ve çekiktir. Dilleri konuşmayı güçleştirecek seviyede geniştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Beden tonusları yani gerginlikleri düşüktür. Eller geniş, parmaklar kısa ve tombuldur. Avuç içlerinden birinde ya da ikisinde tek bir çizgi vardır. Bebeklerin ellerinin serçe parmakları içe doğru kıvrımlıdır. Vücutları kısa ve tıknazdır.

Down sendromlu bebeklerde zeka geriliği de söz konusudur. Bu bebeklerde çocukluk dönemlerinde yaşadıkları solunum hastalıkları ve kalp bozukluklarına bağlı ölüm sıktır. Ancak günümüzde iyi bakım sonucunda ölümler azalmış ve yaşam süreleri uzamıştır.

Down Sendromu Riski

Geç yaşta hamile kalan bir kadının, bu hastalığa sahip bir bebeğe sahip olma ihtimali yüksektir. Mesela 20 yaşındaki kadınlar için Down sendromlu bir bebek sahibi olma ihtimali 1500'de bir, 30 yaşlarındaki kadınlar için 900'de bir ve 40'lı yaşlarındaki

kadınlar için 100'de birdir.

Down Sendromunun dünyada genel kabul gören risk: her 800 ile 1000 doğumda 1’dir.

Down Sendromu Testi

Gebeliğin 11-14. Haftalarında İlk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi yapılır. Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyarlığının % 90 civarındadır. Bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen kalınlığının ölçülmesi yapılır ve kanda PAPP-A ve free B-hCG değerleri bakılır. Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır.

16-18 Gebelik Haftaları arasında yapılan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi)

Üçlü test olarak bilinen bu test, gebeliğin 16 ile 18 haftaları arasında en doğru sonuçlar veren bir kan testidir. Üçlü test için bir miktar kan alınması gerekmektedir. Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür. Bu hormonların gebeliğin değişik haftalarına göre değerleri değişmektedir. Alınan değerler ile bir hesaplama yapılır ve bebekte Down Sendromu gelişme riski ortaya konur. Üçlü test Down Sendromlu bebeklerin yaklaşık % 60 ile 70′inin saptanmasına yardımcı olur. Ancak her Yüksek Riskli Üçlü Test Bebeğin Problemli Olduğu manasına gelmez. Üçlü testte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının ancak 1’inde Down Sendromlu bebek doğumu olduğu bildirilmektedir.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromunun genetik tedavisi şimdilik mümkün değildir. Ancak Down Sendromlu çocukların daha iyi bir yaşam kalitesine getirilmeleri mümkündür.

İlk yapılması gereken çocuğun sahip olduğu ölüm riskini azaltıcı tedbirler almaktır. Bu çocuklar iyi bakılmazsa solu­num yolu enfeksiyonlarından veya kalp rahatsızlığından kaybedilebilmektedir. O yüzden yapılması gereken ilk önce fiziksel sonra da ruhsal, zihinsel ve sosyal gelişimini desteklemektir.

Beslenme - Down sendromlu çocuk­larda aşırı kilo alma eğilimi vardır. Bu da çocuğun hareket becerilerini kısıtlar. O yüzden sağlıklı, kaliteli ve yeterli seviyede bir beslenme programı gerekir.

Fizik Tedavi - Çocuklarda fiziksel yetersizlikleri minimuma indirebilmek için erken dönemde fizik tedaviye başlamak önemlidir.

Erken Eğitim: Annenin çocukla özel bir duygusal bağı oluşturması ve bebeğe da­ha fazla zaman ayırabilmesi çok önemlidir. An­ne bu eğitim sırasında, eğitimciler, tera­pistler, psikologlar, sosyal hizmet uz­manları gibi teknik personelden yardım görür. Böyle bir eğitimin Down sendromlu çocuklarda görülen zeka geriliğini azalttığı tespit edilmiştir.

Akademik Hayat İhmal Edilmemeli: Down sendromlu çocukların normal bir anaokuluna yerleştirildiklerinde genellikle çok iyi ilişkiler kurdukları ve yaşıtlarıyla kaynaştıkları gözlenmiştir. Normal çocuklarla aynı okula başlamaları, oprada özel bir yaklaşımla adapte edilmeleri onların zihinsel, ruhsal, sosyal gelişimleri için çok önemlidir. Ayrıca moral ve motivasyon açısından son derece önemlidir.

Normal Çocuklarla İletişim Desteklenmeli: Down sendromlu çocukların da diğer ço­cuklar gibi oynamaya, ço­cukların dünyasına katılmaya ihtiyacı vardır. O yüzden normal çocuklarla iletişime teşvik etmek gerekir. Bu onların sosyal becerilerinin gelişimi açısından da çok önemlidir.

DOÇ. DR. ADNAN ÇOBAN

PSİKİYATRİST-PSİKOTERAPİST